常见疾病，如癌症和心脑血管疾病等，又被称作复杂性疾病，是由多个遗传和非遗传因素长期共同作用的结果。 遗传流行病学就是应用遗传学、流行病学、分子生物学和生物统计学等的理论和方法研究遗传和环境因素在疾病发生发展中的重要作用。 这门普及课将讲授遗传流行病学的基本概念和研究方法。在课程结束时，学生应该：
•	熟悉并掌握遗传流行病学领域的基本概念
•	理解并能举例说明不同类型的研究设计在遗传流行病学领域中的应用
•	理解和计算简单统计数据，如OR，RR，AR
•	理解Hardy-Weinberg平衡定律，能够估计等位基因频率和基因型频率
•	理解连锁和关联研究的区别
•	理解以家庭和以人群为基础的研究的差异
•	能够解释连锁和关联分析的结果
•	了解遗传流行病学研究在精准医学中的重要性

第一部分：绪论 (1学时，教师：刘欣）
1.	遗传流行病学的概念
2.	学科的形成与发展
3.	遗传流行病学研究的核心问题和主要研究方法
4.	遗传流行病学与精准医学
5.	课程安排与要求

第二部分：流行病学的基本概念和研究方法 （5学时，教师：刘欣）
1.	流行病学的概念和应用
2.	疾病的分布
	疾病频率测量指标：发病率 、患病率 、死亡与生存频率
	疾病流行强度：散发、 暴发、 流行、大流行
	疾病的分布
3.	主要流行病学研究方法
	横断面研究
	生态学研究
	队列研究
	病例对照研究和巢式病例对照研究
	随机对照实验
4.	风险评估
	比值和比值比 
	相对危险度
	归因分值和归因危险度百分比
5.	从关联分析到因果推断
6.	影响因果推断的三个重要问题
	偏倚（bias）
	混杂（Confounding）
	交互作用（Interaction）

第三部分：遗传学的基本概念和原理 (4学时，教师：刘欣）
1.	基本概念
	遗传物质
	细胞分裂
	染色体畸变，突变，遗传变异等
2.	孟德尔遗传定律
3.	家系分类及谱图绘制
4.	遗传病类型
	常染色体显性遗传
	常染色体隐性遗传
	X连锁显性遗传
	X连锁隐性遗传
5.	单基因疾病 vs. 复杂疾病和性状

第四部分：群体遗传学概念 (2学时，教师：刘欣）
1.	单个位点的基因分布
	Hardy-Weinberg平衡
	影响群体基因频率的因素
	近婚系数
2.	两个位点的基因分布
	连锁不平衡的起源
	连锁不平衡的衰减
	连锁不平衡的估计

第五部分： 家族聚集性研究(3学时，教师：刘欣）
1．	家族研究的基本概念
2．	家族研究的设计
	病例-对照研究
	双生子研究
	养子/女研究
3.	家族聚集性的测量指标

10/22 日首席和两位老师都去参加ASHG会议，无课。

第六部分： 人类复杂性状遗传力和精准医学 (3学时，教师：刘凡）
1.	概念，重要性和精准医学的关系，
2.	基于家系的连续函数性状遗传力估测，
3.	基于家系的离散函数性状遗传力估测，
4.	基于人群全基因组信息的遗传力估测。已知位点的遗传力估测。
5.	复合杂合子的检测和遗传力的关系。

第七部分： 分离分析 (2学时，教师：刘凡）
1.	家系分析的基本概念
2.	分离分析的基本概念
3.	样本收集和分析原理及方法

第八部分： 连锁分析 (4学时，教师：刘凡）
1.	概念和原理
2.	连锁分析方法
3.	和相关分析的利弊比较

第九部分：关联分析 (9学时，教师：吴涛）
1.	以人群为基础的关联研究
	人群研究概述
	基因型的测量
	直接关联及简介关联
	单SNP位点和多SNP位点的研究
	单体型分析
	统计学相关问题
2.	以家系为基础的关联研究
	研究设计
	传递不平衡检验
	单位点分析
	等位基因检验与基因型检验
	统计学相关问题
3.	全基因组关联研究
	研究设计
	质量控制
	基本分析
	结果解说
4.	关联研究的其他相关问题
•	多重比较
•	人群分层
•	亲源效应分析
第十部分：基因-环境相互作用(GxE interaction)与表型的关联分析 (3学时，教师：刘欣）
1.	基因-环境相互作用的基本概念
2.	研究设计方案及比较
	单纯病例研究
	病例-对照
	部分病例-对照
	三体家系（case-parent trio）
3.	基因-环境相互作用与表型的关联分析实例
4.	基因-环境相互作用与表型的关联研究面临的问题

第十一部分：表观遗传流行病学 (3学时，教师：刘欣）
1.	表观遗传流行病学概念
2.	表观遗传学中的基本概念
3.	复杂疾病的表观遗传学机制
4.	表观遗传流行病学研究的挑战

第十二部分：考试 (1学时，教师：刘欣）

教学手段与方法：课堂授课为主 
考核方式：课后作业 (60%, 包括文章阅读和讨论报告）+ 40% 课堂闭卷考试

教科书各章节后的参考文献 + 老师提供的需要阅读和讨论的文章