本课程从遗传咨询内容、分类进行概述，结合临床上常见的病例重点讲授了单基因病、复杂疾病、染色体病、恶性肿瘤、线粒体病、表观遗传变异疾病等遗传性疾病的咨询特点，阐明了产前诊断的流程、药物不良作用和个体化用药相关知识。此外，本课程还对广泛应用于遗传咨询检测的基因测序、基因芯片和植入前诊断技术原理进行介绍。通过本课程的学习，使学生们明确遗传咨询的用途，熟悉典型的遗传疾病的临床特征和遗传诊断方法，了解遗传咨询检测技术的前沿发展方向。既为今后深入学习基因组学在精准医学中的应用提供理论基础，也为有志于成为临床遗传咨询师的同学提供入门参考。

讲授内容： 
（授课教师可能对具体临床疾病进行适当调整。除特殊说明外，每一个知识点为1学时）
第一部分：遗传咨询概论（4学时， 教师：米双利）
1.1 遗传病的定义
1.2 遗传咨询的种类和内容
1.3 遗传咨询的价值和意义
1.4 遗传咨询中的伦理问题
第二部分：遗传咨询与临床应用
2. 遗传咨询的技巧（4学时，教师：王琳）
2.1 遗传咨询的范畴
2.2 遗传咨询的基本技能
2.3 遗传咨询涉及的检查
2.4 遗传咨询的实例
3. 单基因病遗传咨询（8学时，教师：王琨蒂）
3.1 单基因遗传病的概念和分类
3.2 遗传病的基因诊断
3.3 地中海贫血
3.3.1 地中海贫血的临床症状及遗传学特征
3.3.2 地中海贫血的遗传咨询特点
3.4 遗传性耳聋
3.4.1 遗传性耳聋的致病基因研究现状
3.4.2 遗传性耳聋的基因诊断要点
3.5 苯丙酮尿症
3.5.1 苯丙酮尿症的临床症状及遗传学特征
3.5.2 苯丙酮尿症的遗传咨询特点
4. 复杂疾病遗传咨询（8学时，教师：王琳）
4.1 复杂性疾病遗传咨询的定义及特点
4.2 复杂性疾病遗传咨询的内容和理论基础
4.3 复杂性疾病遗传咨询可能涉及的心理和伦理问题
4.4 2型糖尿病
4.4.1 2型糖尿病的临床症状和遗传学因素
4.4.2 2型糖尿病的遗传咨询
4.5 原发性高血压
4.5.1 原发性高血压的临床症状和遗传学因素
4.5.2 原发性高血压的遗传咨询
4.6 Alzheimer病
5. 遗传学产前诊断的流程和规范（4学时，教师：王琨蒂）
5.1 产前诊断的概念和流程
5.2 常用的产前筛查的技术规范
5.3 羊水穿刺
5.4 无创DNA检测
6. 染色体病结构异常的检测和遗传咨询（4学时，教师：刘凡）
6.1 人类正常染色体的形态结构
6.2 染色体显带和显带染色体的命名
6.3 常见的染色体结构畸变检测技术
6.4 染色体结构畸变的临床咨询
7. 染色体数目异常的检测和遗传咨询（4学时，教师：刘凡）
7.1 染色体病的基础
7.2 染色体数目异常的检测技术
7.3 常见的染色体数目异常的遗传咨询（Down综合症、klinefelter综合征）
8. 线粒体病的遗传咨询（4学时，教师：米双利）
8.1 线粒体DNA的功能
8.2 线粒体病的实验室诊断
8.3 线粒体肌病
8.4 线粒体脑肌病
9. 肿瘤的遗传咨询（4学时，教师：米双利）
9.1 肿瘤的定义
9.2 肿瘤相关基因
9.3 肿瘤的药物遗传学
9.4 肿瘤的遗传咨询
10. 药物不良反应与个体化治疗（4学时，教师：米双利）
10.1 药物使用的个体差异
10.2 药物不良反应的遗传性研究进展
10.3 药物不良反应的研究策略
10.4 个体化用药
11. 表观遗传变异疾病的遗传咨询（4学时，教师：蔡军）
11.1 表观遗传学与基因调控
11.2 DNA甲基化与遗传印记
11.3 组蛋白修饰和非编码RNA
11.4 表观遗传变异疾病的遗传咨询
第三部分：遗传咨询检测技术（4学时，教师：蔡军）
12.1 人类基因组计划
12.2 基因测序的流程
12.3 基因测序对遗传诊断的影响
12.4 基因测序、基因芯片在遗传咨询中的应用（1代，2代，单分子测序）
13. 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）（4学时，教师：蔡军）
13.1 PGD的适应症
13.2 PGD的发展历史和流程
13.3 细胞活检和单细胞诊断技术
13.4 PGD的展望
考试：（2课时）
教学手段与方法：课堂授课（85%）+ 课堂讨论（10%）+ 课后阅读(5%)
考核方式：课堂表现（5%）+ 课后作业（15%）+ 闭卷考试（80%）

1.	临床遗传学，贺林，马端，段涛主编，上海科学技术出版社，2013年版
2.	临床遗传咨询，陆国辉，徐湘民主编，北京大学医学出版社，2007年版
3.	复杂疾病的遗传咨询，杨进主编，科学出版社，2014年版
4.	临床遗传学彩色图谱，刘权章主编，人民卫生出版社，2006年版
5.	Genetic Counseling Research: A Practical Guide (Genetic Counselling in Practice) Jun 24, 2014, by Ian MacFarlane and Patricia McCarthy Veach
6.	A Guide to Genetic Counseling Aug 3, 2009, by Wendy R. Uhlmann and Jane L. Schuette
7.	Telling Genes: The Story of Genetic Counseling in America. Sep 17, 2012, by Alexandra Minna Stern
8.	Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling. Oct 16, 2006, by Ian D. Young
9.	Genetic Counseling Practice: Advanced Concepts and Skills. Feb 8, 2010, by Bonnie S. LeRoy and Patricia M. Veach
10.	Counseling About Cancer: Strategies for Genetic Counseling. Nov 30, 2011 by Katherine A. Schneider