本课程旨在使学生从医学角度来了解人类疾病与遗传的关系，掌握遗传变异的发生机制，熟悉人类疾病相关基因的结构功能及进化历程，建立疾病分析的遗传学观点和方法，讨论遗传病的遗传基础、诊断治疗中的遗传学新方法以及最新研究技术的应用，同时了解人类基因组学的研究进展，为医学科学及相关专业学生进一步学习与此相关课程打下基础。
授课对象:生物学各专业的博士、硕士研究生一年级的课程，及其他学科研究生的选修课

1、遗传学、基因组学与医学 （2学时, 教师：赵方庆）
2、遗传物质的结构、功能和变异 （4学时，教师：苗苗）
2.1、基因的化学和生物学特性
     2.2、基因突变的形式
     2.3、基因突变的生物学效应
3、单基因遗传病 （5学时，教师：苗苗）
3.1、系谱分析
     3.2、常染色体遗传病的遗传
     3.3、性连锁遗传病的遗传
     3.4、影响单基因遗传病的因素
4、多基因遗传病的遗传学 （3学时，教师：苗苗）
     4.1、质量性状与数量性状
     4.2、多基因遗传与环境因素
5、线粒体疾病的遗传（4学时，教师：苗苗）
5.1、线粒体和基因突变
5.2、线粒体疾病的遗传特点
5.3、典型线粒体疾病的遗传学分析
6、染色体畸变与染色体病（4学时，教师：苗苗）
6.1、染色体畸变的原因和作用机制
6.2、常见染色体病的遗传学分析
7、肿瘤基因组学（5学时，教师：吕雪梅）
7.1、肿瘤研究的历史
7.2、肿瘤的进化
7.3、肿瘤的组学解析
8、人类进化与疾病 (5学时，教师：吕雪梅)
8.1、人类的起源
8.2、人群的演化
9.3、进化和疾病
9、遗传病家系分析(5学时，教师：陈华)
9.1、连锁分析
9.2、似然性与LODS值
9.3、多位点连锁分析
10、连锁不平衡与关联分析 (5学时，教师：陈华)
10.1、连锁不平衡、相关性度量
10.2、关联及回归分析
10.3、群体遗传结构与全基因组关联分析
11、医学基因组中的遗传变异识别（8学时，教师：赵方庆）
11.1、单核苷酸多态性
11.2、基因组结构变异
11.3、体细胞变异
12、精准医学中的新技术（4学时，教师：赵方庆）
	12.1、高通量测序技术
	12.2、生物信息技术
14、文献精读与讨论（6学时，教师：赵方庆）

考试（2 课时）
教学方式： 课堂授课
考核方式：闭卷考试

《医学遗传学》人民卫生出版社（第6版）